第4章染色体

1第四章染色体染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以无定型的染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。染色体的结构和数目，构成了物种的遗传特征。染色体通过有丝分裂和减数分裂，在细胞以及世代之间进行传递，即保持了物种的遗传稳定性，又为生物进化提供素材。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组。配子细胞含有单倍数染色体23条。从染色体水平研究遗传现象的分支学科称细胞遗传学。临床上最常用的研究方法是核型分析方法。荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNAfiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术细胞遗传学和分子遗传学相结合的新技术。一、基本纲要1.掌握染色质的化学组成与结构和功能。2.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。3.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。4.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。5.掌握人类核型、核型分析和描述方法。6.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。7.了解人类染色体的多态性及其应用。8.了解荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期22．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C.永不增殖细胞D.G0期细胞E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体D．X染色体E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.53E．10q25313．人类染色体不包括______。A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体3D．端着丝粒染色体E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。A．0B．1C．2D．3E．2或315．目前临床上最常用的显带技术是______A．Q带B．G带C．C带D．T带E．N带16．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。A．Q11B．P11C．q11D．p11E．P0017．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上都不是18．制备染色体标本通常要获得______的细胞。A．间期B．前期C．中期D．后期E．末期19．根据ISCN，人类X染色体属于______。A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组20．下列关于界标的说法中，不正确的是______。A．着丝粒和染色体末端可以充当界标B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂21．人类D组染色体属于______。A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体E.没有随体的染色体22．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的A．染色体号B．臂的符号C．区的序号D．带的序号E．染色体所属组号23．人类G组染色体属于______。A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体D.具有随体的染色体E.近端着丝粒染色体24．关于人类X染色体不正确的说法是______。A．X染色体属于C组4B．X染色体是亚中着丝粒染色体C．X染色体从形态上大于Y染色体D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要25．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．远端着丝粒染色体E．端着丝粒染色体26．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。A．端粒B．随体C．着丝粒D．自主复制序列E．长臂和短臂27．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。A．二倍体B．基因组C．核型D．染色体组E．联会28．根据国际命名系统，人类染色体分为______。A．4组B．5组C．6组D．7组E．8组29．根据ISCN，人类Y染色体属于______。A．A组B．B组C．C组D．F组E．G组30．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。A．1号染色体B．3号染色体C．9号染色体D．19号染色体E．20号染色体31．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。A．1号染色体B．6号染色体C．9号染色体D．21号染色体E．22号染色体32．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。A．A组B．B组C．C组D．E组E．F组33．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。A．G组B．B组C．C组D．D组E．E组34．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组535．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。A．13号染色体B．14号染色体C．15号染色体D．21号染色体E．Y染色体36．下列关于21号染色体的说法不正确的是______A．形态最小B.属于近端着丝粒染色体C.具有随体结构D.属于G组E.不参与形成核仁37．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。A．形态最大B.属于中央着丝粒染色体C.参与形成核仁D常有次缢痕结构E.属于A组38．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。A．A组B．B组C．D组D．E组E．F组39．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．具有随体的染色体E．端着丝粒染色体40．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。A．9号染色体B．14号染色体C．15号染色体D．21号染色体E．22染色体41．下列染色体中具有随体的是______A．15号染色体B．16号染色体C．17号染色体D．18号染色体E．19染色体42．下列染色体中具有次缢痕的是______。A．16号染色体B．17号染色体C．18号染色体D．19号染色体E．20号染色体43．下列染色体组中，参与形成核仁的是______A．A组B．B组C．D组D．E组E．F组44．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组45．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于6A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组（二）填空题1.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴的一个染色较深、直径约有的椭圆形小体。2.基因组序列由、和组成。3.染色质的主要组成成分是、、和。4.DNA复制是在细胞周期的期完成的。5.减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、、粗线期、和终变期。6.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：______、______、______。7．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第______、______、______、______、______号染色体。8．正常人的体细胞内含个染色体组，染色体数目为______条。9．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为______，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为，用专一显示端粒的方法得到的带称为。用专一显示染色体的随体及核仁形成区的带称为。20．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：______、______、和。11．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的和短臂的______。12．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括______、和。两相邻界标之间为______。13．核型的描述包括两部分内容，第一部分是，第二部分是，两者之间用“，”分隔开。14．人类的每条中期染色体都由两条组成的，互称为。15．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个，其上所包含的全部基因称为一个。16．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为，它起着维持染色7体形态结构的稳定性和完整性的作用。17．人类染色体中，具有随体结构的染色体属于______组和______组，这些染色体是第______、______、______、______、______号染色体。18.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为。其柄部为缩窄的______。与核仁的形成有关，称为。19．中期染色体在着丝粒处出现一个向内凹陷的缢痕，称为______，着丝粒将染色体分成四臂结构：两条和两条。20．具有一个染色体组的细胞称为，以表示；具有两个染色体组的细胞称为______，以表示。21．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为。22．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为。23．根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为______、______、______、______、______、______、______7个组。24．形态最小的染色体是第号染色体，它属于______组。25．人类正常体细胞中有______对染色体，其中______对染色体与性别无直接关系，称为。26．人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：______染色体和______染色体，称为。27．X染色体属于______组，Y染色体属于______组。28．人类染色体中，第______、______、______号染色体具有次缢痕，但并不参与核仁形成。29．人类近端着丝粒染色体中，除了______外都具有随体。30．将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理，用Giemsa染液染色，在普通显微镜下可见染色体上出现深浅相间的带纹，称______。31．G带与Q带相对应，即在Q显带的亮带的相应部位，被Giemsa染成______的带，而在在Q显带中暗带的相应部位则被染成______的带。832．用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的带，称为______或______。即G显带中的深带在其中为______，G显带中的浅带在其中为______。33．将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末