第三章--群体遗传学基础

2019/12/151第三章群体遗传学基础2019/12/152定义群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。群体遗传的研究内容包括群体基因频率的估计自然群体中选择对群体基因频率的影响利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢失的影响等。2019/12/153第一节基因频率和基因型频率2019/12/154一、概念群体(population)：同类生物群的所有个体的总和个体(individual)：群体中的成员孟德尔群体(Mendelianpopulation)具有共同基因库由有性交配个体组成（二倍体）基国库：一个群体中所有个体的全部基因2019/12/155一、概念基因频率(genefrequency)：群体中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因频率之和等于1基因型频率(genotypefrequency)：群体中某一基因型个体占群体总数的比率同一座位所有基因型频率之和等于12019/12/156二、基因频率和基因型频率常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N，AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为n3，则：HDNnnAp2122)(21HRNnnap2122)(232019/12/157二、基因频率和基因型频率性染色体：对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与常染体相同对性染色体异型个体(XY,ZW)来说，基因频率等于基因型频率2019/12/158二、基因频率和基因型频率性染色体：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2频率PHQRS)2(313132)(1RHPppApmf2019/12/159第二节哈代-温伯定律2019/12/1510概念：平衡群体平衡群体(equilibriumpopulation):基因库中的等位基因频率不随世代变化而改变。条件：没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变和选择由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和选择之间达到平衡2019/12/1511Hardy-Weinberglaw1.在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影响，基因频率世代不变。2.任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。3.平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：2pDpqH22qR2019/12/1512Hardy-Weinberglaw证明方法：数学归纳法假定基因型已知假定基因频率已知平衡群体的性质：二倍体为例2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的2019/12/1513基因频率的计算已知基因型频率，基因频率的计算等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够计算完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因为无法确定纯合显性和杂合子伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相同2019/12/1514一、基因（型）频率的影响因素迁移迁移(migration)两个基因频率不同群体的混杂混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加权平均2019/12/1515二、基因（型）频率的影响因素突变突变(mutation):定义1.基因结构的改变2.由于突变而引起的基因改变3.推广：表现出突变的个体突变作用形成新的等位基因改变基因频率2019/12/1516二、基因（型）频率的影响因素突变突变：平衡时的频率)1()1(pvvqquupvuupvuvqaAuv2019/12/1517二、基因（型）频率的影响因素突变突变n代后的基因频率qn：等比数列nnvuqvuuvuuq)1)((0vqupqnnnnqvuuquqq)1()1(102)1()1()1(qvuuvuuvuuuqnn111)1(11nnanqqaaqnnnn2019/12/1518三、基因（型）频率的影响因素选择选择(selection)：决定群体中不同基因型个体相对比例的过程。适合度(fitness)：某个基因型个体存活和把其基因传递给后代的相对能力。用下一代后代的比率来度量。2019/12/1519（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化基因型AAAaaa合计初始群基因型频率1适合度１10选择后频率0三、基因（型）频率的影响因素选择20p20p20q00202qpp002qp002qp2019/12/1520全部隐性基因淘汰后基因型频率变化002000002000111)1(2qqqqqqppqpq经一代淘汰后：经二代淘汰后：000000112211111qqqqqqqqq2019/12/1521全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经n代淘汰后：001nqqqn经n代淘汰后：0200000111qqqnqqqqq基因频率下降到一定程度所需世代数：011qqnn2019/12/1522（二）隐性个体的不完全选择基因型AAAaaa合计初始群体1适合度１１１－s选择后20p20p002qp002qp20q20)1(qs201sq2019/12/1523（二）隐性个体的不完全选择200020200011)1(1)1(sqsqqsqqsqpq下一世代的基因频率一般公式211)1(nnnnsqsqqq2019/12/1524（二）隐性个体的不完全选择q的一代变化率2002002000011)1(1)1(sqqsqqsqsqqqqq2019/12/1525(二）隐性个体的不完全选择当s=0.01或者更小时，分母接近１，有)1(020qsqq)1(2qsqdtdqsdtqqdq)1(2nqqdtsqqdqn020)1(nnnnnqqqqqqqqqqqqqqqqdqqqqdqqqqqqqqqdq000001ln1)1ln()1(ln11111)1()()1()1(22222snstdtsnn002019/12/1526（三）测交选择显性纯合子公畜精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都对公畜进行测交，对母畜不作选择2019/12/1527（三）测交选择显性纯合子公畜下一代的基因型频率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因频率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2nnlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg22019/12/1528（四）淘汰部分显性，随机交配基因型AAAaaa合计初始p22pqq21适合度1-s1-s1选择后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)2019/12/1529（四）淘汰部分显性，随机交配选择后下一代的隐性基因频率)1(1)1()1(1)()1(1)1(22221qsqpsqsqqpspqsqspqq2019/12/1530(五)突变和选择两者的平衡状态vqupq突变：对隐性个体做不完全选择时：200201)1(sqqsqqaAuv当突变与选择的变化量相等时：v=0200201)1(sqqsqup当q很小时：)1(020qsqup第24幻灯2019/12/1531四、遗传漂变定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。定义２：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体都会发生，并且不可逆转。定义３：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。定义４：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引起基因频率的变化2019/12/1532四、遗传漂变Wright－Fisher模型：假定群体大小为N，没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N，则第n+1世代A1配子有j个的概率为：jNjppjNinYjnYP2)1(2))()1((2019/12/1533四、遗传漂变2019/12/1534五、非随机交配：概念1.同型交配：相同基因型2.异型交配：不同基因型3.同质交配：相同或相似表型4.异质交配：表型差异较大2019/12/1535五、非随机交配：效应同型交配：纯合子：基因型和基因频率都不变杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每一世代杂合子频率减少一半同质交配：实际上是不完全的同型交配异型交配：增加杂合子频率；不改变基因频率2019/12/1536第四节遗传多样性GeneticDiversity2019/12/1537定义多态性(Diversity):生态学中指某一特定生态单位物种的数量遗传多样性，广义：种内遗传变异大小分子、细胞、个体三个水平遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小群体间和群体间2019/12/1538意义进化和适应的基础越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大对于人类有直接的经济意义育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高2019/12/1539保护遗传学ConservationGenetics定义：运用遗传学的原理和研究手段，以生物多样性尤其是遗传多样性的研究和保护为核心内容的学科。2019/12/1540Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect2019/12/1541基础理论隔离、基因交流和遗传分化隔离(isolation)：由于细胞上、解剖上、生理上、行为上，或者生态上的差异，或者地理上的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物种不能成功交配。作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或退化2019/12/1542基础理论基因流动(geneflow):由于迁移而造成同一物种不同群体的基因交换，通常会导致受体群基因库许多座位基因频率发生变化。2019/12/1543基础理论遗传分化(geneticdifference,geneticdivergence)：由于各种进化力量的作用，如选择，遗传漂变，基因流动，同型交配等，使处于隔离或半隔离群体间基因频率的差异累积增长。2019/12/1544某一座位平均杂合子比例中性等位基因：适合度相差很小的基因，其频率变化是由于遗传漂变的结果，与选择无关(s1/Ne)。根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例为(u为基因的突变率)：144uNuNHee2019/12/1545始祖效应foundereffect当从一个大群体中随机选取少数动物（始祖）以建立一个独立群体时，始祖只包括了亲本群体部分遗传多样性。结果因为进化压力不同，导致亲本群和新产生群体基因库的进化途径不同。2019/12/1546概念瓶颈效应(bottleneckeffect)：由于遗传漂变的作用，当一个大群体的群体大小变小和增大，则基因频率会发生波动(通常是变异下降)。近交(inbreeding)：有亲缘关系个体间的交配。2019/12/1547四、遗传多样性保护方法：原地保护、迁地保护策略保护、改良与利用相结合系统保种与目标保种相结合系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指利用系统论的方法进行保种。2019/12/1548第五节分子进化2019/12/15